La galactosémie (qui signifie étymologiquement "galactose dans le sang") est une maladie héréditaire causée par un déficit enzymatique qui affecte le métabolisme du galactose. Un bébé atteint de galactosémie Il pourrait accumuler des dérivés de galactose dans votre corps, ce qui endommagerait le foie, le cerveau, les reins et les yeux.
Aujourd'hui, jour des maladies rares, nous voulions nous rapprocher un peu de cette maladie considérée comme telle, qui touche environ un nouveau-né sur 50 000 dans les pays occidentaux.
Il existe plusieurs types de galactosémie, bien que nous nous concentrions sur la "galactosémie classique", qui survient lorsque le bébé n’a pas une quantité suffisante de l’enzyme appelée "galactose-1-phosphate-uridyltransférase" (GALT).
Les personnes atteintes de galactosémie sont incapables de décomposer complètement le sucre de galactose simple. Le galactose représente la moitié du lactose, le sucre contenu dans le lait. C'est pourquoi les personnes atteintes de galactosémie ne peuvent tolérer aucune forme de lait (ni humain ni animal) et les bébés doivent avoir une alternative.
La galactosémie, qui touche autant les garçons que les filles, est héritée comme un trait récessif autosomique. Cela signifie que les parents d'enfants atteints de galactosémie ne souffrent presque jamais de la maladie, mais que chaque parent a un gène modifié qui cause la maladie (l'autre gène de la paire fonctionne bien). Par conséquent, ils sont appelés "transporteurs". Lorsque les deux parents sont porteurs, le risque de galactosémie est de 25% à chaque grossesse.
Comme on le voit ci-dessous, Nouveau-nés atteints de galactosémie classique commencent à montrer des effets sur la santé après quelques jours d’alimentation avec du lait maternel ou du lait artificiel. Presque tous les cas de galactosémie pourraient être détectés par des tests de dépistage chez le nouveau-né.
Symptômes de galactosémie chez le bébé
Les bébés atteints de galactosémie peuvent présenter des symptômes au cours des premiers jours de leur vie avec du lait maternel ou du lait de synthèse contenant du lactose. Les symptômes peuvent être dus à une grave infection sanguine par la bactérie E. coli. À ce stade, il peut être trop tard pour éviter des blessures graves au bébé et même la mort néonatale peut survenir.
Les symptômes de la galactosémie chez le nouveau-né sont les suivants: convulsions, irritabilité, léthargie, mauvaise alimentation, prise de poids insuffisante, jaunissement de la peau et de la sclérotique (jaunisse), vomissements. Comme ces symptômes sont assez généraux, le diagnostic correct est souvent retardé, d’où l’importance de détecter la galactosémie le plus tôt possible dans les tests néonatals.
Traitement de galactosémie
Le traitement consiste à faire un régime spécial, supprimer immédiatement et à jamais le galactose, composant du laitet des sources alimentaires de dérivés du galactose. Ils doivent être éliminés tout au long de la vie de la personne:
- lait et produits laitiers;
- les aliments transformés et préemballés contiennent généralement du lactose;
- sauces tomates;
- des bonbons;
- certains médicaments (comprimés, gélules, gouttes liquides sucrées contenant du lactose en tant que charge);
- certains fruits et légumes contiennent aussi du galactose;
- tout aliment ou médicament contenant les ingrédients suivants: lactulose, caséine, caséinate, lactalbumine, caillé, lactosérum ou solides de lactosérum.
Comme on peut le constater, le traitement est simple pour que la maladie évolue favorablement chez le bébé, mais s’il n’ya pas de dépistage néonatal, la symptomatologie de la maladie est une manifestation du fait qu’il a été tardif et il existe probablement déjà des lésions au foie et au système nerveux. central.
Dans le cas des bébés, ils doivent se nourrir de lait artificiel sans lactose, tels que certains à base de protéines de soja, et certains suppléments de calcium sont recommandés pour prévenir la déminéralisation des os. Certains médecins conseillent également de prendre des suppléments de vitamine D et de vitamine K, en plus du calcium.
Lorsque le traitement commence avant les dix jours de la vie du bébé, ses chances de croissance, de développement et d'intelligence sont meilleures. Certains enfants qui reçoivent un traitement précoce peuvent avoir un retard de croissance, mais la plupart atteignent une taille normale à l'âge adulte.
Dans tous les cas, malgré un traitement adéquat, des complications à long terme telles que des troubles cognitifs, des déficits moteurs, un dysfonctionnement ovarien avec une diminution de la fertilité féminine et une diminution de la densité osseuse peuvent se produire tardivement (la fertilité masculine n’a pas été atteinte). étudié à fond). Cela est peut-être dû à des dommages dans la période fœtale.
Les bébés et les jeunes enfants atteints de galactosémie auront besoin de tests sanguins et urinaires réguliers pour détecter les substances toxiques qui se produisent lorsque la galactosémie n'est pas contrôlée. Les résultats des analyses aideront les médecins et la diététiste à adapter le traitement aux besoins de l'enfant.
En Espagne, la galactosémie n'est pas incluse dans le dépistage néonatal l’incidence approximative de 1 pour 50 000 nouveau-nés dans certaines communautés autonomes. Si la détection précoce n'est pas incluse dans le test du talon du nouveau-né et que la maladie n'est pas détectée le plus tôt possible, c'est lorsque des complications surviennent.
La Fédération espagnole des maladies rares le jour même de la maladie considère l’enquête comme l’espoir de toutes les personnes touchées et de leurs familles et nous espérons que des progrès seront également réalisés en termes de galactosémie et surtout que sa détection précoce est incluse dans les unités néonatales régulièrement
