Je présente le Fondation Isabel Gemio, qui me paraissait une initiative louable en plus d’avoir une utilité énorme pour les familles en situation d’avoir un enfant atteint d’une maladie telle que la dystrophie musculaire.
La fondation ISABEL GEMIO pour la recherche Dystrophies musculaires et autres maladies rares Il a été créé dans le but de promouvoir et de financer des lignes de recherche scientifique, clinique et fondamentale, d'encourager l'échange d'informations entre les experts et les personnes concernées et de promouvoir le développement de la pharmacologie des maladies rares.
Les maladies rares, y compris celles d'origine génétique, sont les maladies qui présentent un risque de décès ou un handicap chronique et ont une fréquence ou une prévalence faible (moins de 5 cas pour 10 000 habitants), telles que définies par l'Union européenne.
Des milliers de maladies font partie de cette dénomination et partagent un problème commun: elles présentent de nombreuses difficultés de diagnostic et de suivi, elles ont une origine inconnue dans la plupart des cas, elles impliquent de multiples problèmes sociaux, il existe peu de données épidémiologiques, elles posent des difficultés dans les enquêtes en raison de: Dans quelques cas, ils manquent principalement de traitements efficaces.
Le Maladies Neuromusculaires Ce sont des maladies génétiquement déterminées qui produisent une faiblesse musculaire progressive et une mortalité élevée chez les patients qui en souffrent, souvent des enfants. Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de troubles à faible prévalence mais, dans l’ensemble, elles constituent le groupe le plus fréquent de maladies rares.
