L'unité de procréation assistée de l'hôpital Quirón Barcelona et la reprogénétique ont annoncé qu'une première grossesse avait été réalisée en Espagne. Grâce au diagnostic préimplantatoire, le diagnostic génétique a permis de détecter et d'éviter le dystrophie facio-scapulo-humérale musculaire
À l'aide du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), des anomalies génétiques et chromosomiques peuvent être détectées dans l'embryon, avant d'être transférées dans l'utérus de la mère.
La dystrophie facio-scapulo-humérale musculaire Il est compris entre 5000 et 7000 maladies rares décrites. Cette pathologie génétique héréditaire touche 1 personne sur 20 000 et constitue la troisième forme de myopathie la plus répandue, la dégénérescence musculaire. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui affecte les muscles du visage, des épaules et des bras.
Reprogenetics a mis au point la technique DGP pour détecter l’altération génique responsable de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et pouvoir ensuite l’appliquer aux embryons générés par la fécondation in vitro, afin de pouvoir différencier les embryons atteints de ladite maladie des autres. et transférer dans le ventre de la mère seulement ces embryons génétiquement libres.
La femme enceinte, patiente de Hôpital Quirón Barcelona, est actuellement dans la 22ème semaine de gestation, et elle et le fœtus sont en parfait état. La date probable de livraison sera fin mars 2010.
Encore une fois, ces nouvelles techniques de détection des malformations génétiques peuvent aider les parents à éviter les maladies héréditaires à leurs enfants.
Comme toujours, il existe des opinions pour et contre ces processus, mais pour les parents d’enfants inquiets qui risquent d’en souffrir, c’est une nouvelle importante. Grâce à cette nouvelle technique, le dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale héréditaire Cela peut être évité.
