L’une des anomalies génétiques les plus courantes est l’apparition d’un extra sexe chromosome, ce qui fait que le sujet, au lieu d'avoir deux chromosomes qui déterminent le sexe, en ait trois, c'est-à-dire au lieu de XX ou XY XXY. C'est ce qu'on appelle le syndrome de Klinefelter, bien que de nombreux porteurs du chromosome triple sexe ne développent aucun symptôme.
Il survient dans une naissance sur 500 ou 1000 chez les hommes, mais, comme je l'ai dit, le syndrome, c'est-à-dire les symptômes et les éventuels problèmes connexes, n'est pas commun et, jusqu'à récemment, les hommes qui avaient cette particularité ont grandi sans se rendre compte de rien. anomalie et développé une vie sexuelle normale. Même dans certains cas où suffisamment de cellules fonctionnent normalement dans les testicules, ces hommes peuvent avoir des enfants.
Les gamètes à double chromosome peuvent provenir de femmes ou d'hommes. En d'autres termes, il peut s'agir d'un ovule à double dotation en X ou d'un spermatozoïde porteur de X et de Y, dans les deux cas, en raison d'un problème de formation de ces cellules haploïdes.
Le diagnostic
Le diagnostic est maintenant répété plusieurs fois au cours de la grossesse, après une aminiocentèse ou une biopsie du chorion, au cours de laquelle l'échantillon est analysé pour détecter des anomalies génétiques. Dans d'autres cas, le diagnostic peut être posé pendant l'enfance parce qu'un problème de développement a été détecté, à l'adolescence en raison d'une arrivée de puberté ou à l'âge adulte, en raison de problèmes de fertilité ou de cancer du sein.
Normalement, pendant la grossesse, une amniocentésis ou une biopsie sont pratiquées dans des cas particuliers. La découverte de cette anomalie génétique peut être source de grande peur pour la famille, même s'il est expliqué qu'il ne devrait pas y avoir d'autres problèmes. Il est bon de pouvoir établir un diagnostic dès la naissance, car les mesures nécessaires peuvent ainsi être prises précisément pour éviter d'éventuelles complications. chromosome triple sexe, XXY.
Difficultés possibles
Enfants avec XXY ils peuvent prendre un peu plus de temps que d’habitude pour apprendre à parler et également avoir des difficultés à lire et à écrire, rien qu’une attention spécialisée ne puisse résoudre. Certains sont plus timides que la plupart, mais il n’ya pas de profil obligatoire et la diversité est très grande parmi eux. La chose habituelle est que l'enfant ne montre aucune particularité.
Dans certains cas, le problème d’acquisition du langage peut être plus grave et quelques-uns de ces enfants ne parlent pas avant quatre ou cinq ans. En outre, tout au long de la vie, certaines personnes soulignent qu’elles ont des difficultés à exprimer des sentiments ou des émotions en mots, bien que leur compréhension du langage soit tout à fait normale.
La puberté peut être le début de certains problèmes, car certains garçons ont des seins hypertrophiés, ce qui rend leur intégration très difficile et peut leur causer de la tristesse et une mauvaise acceptation de leur image corporelle, ce qui entraîne un problème d'estime de soi.
Bien que cela n'apparaisse que chez un homme sur XXY sur XXY, il est important d'être attentif pour aider le garçon et de consulter un médecin si nécessaire. Il ne faut pas oublier à quel point cette étape est délicate et quelle est l’importance de l’image de virilité et d’acceptation du groupe chez les adolescents.
Enfin, à l’âge adulte, on peut trouver des diagnostics chez des hommes qui n’ont jamais soupçonné cette circonstance et qui ont une apparence et une vie sexuelle complètement normales et viriles. Cependant, lorsqu'ils réalisent un test de fertilité sur un couple ayant des difficultés de conception, ils le découvrent en effectuant certains tests.
Il existe également des cas dans lesquels seule une partie des cellules possède le triple chromosome, les autres étant normales, seule XY étant dans ces cas où il est possible que ces hommes aient des enfants.
Il y a aussi un quadruplication des chromosomes, moins fréquents, et qui peuvent être liés à des problèmes de comportement sexuel, de violence et de retard mental, mais il n’est également pas possible de déterminer avec certitude si cela se produit dans tous les cas ou plutôt que seulement ceux qui développent ces comportements et caractéristiques à un degré plus extrême Ce sont ceux qui ont été étudiés.
Dans certains cas, XXY est lié aux personnes intersexuées, mais il s’agit d’un pourcentage minimum et nous aborderons un autre problème lié à cette caractéristique.
Syndrome de Klinefelter
Si l'enfant porteur XXY développe la Syndrome de Klinefelter Il peut présenter certaines des caractéristiques suivantes: être grand et épais, troubles dentaires, pénis et testicules de petite taille ou malformations, manque de sperme, dépression et autres troubles émotionnels, retard de la parole, gynécomastie, faible estime de soi.
L’un des problèmes les plus graves est l’existence d’une certaine prédisposition à développer un cancer du sein, en plus grande proportion que les hommes XY. En outre, en cas d'altération sexuelle prononcée, un traitement à la testostérone peut être prescrit pour atténuer les effets les plus néfastes du syndrome.
Dans le cas des adolescents, s'ils atteignent un âge normal, ils ne développent pas de symptômes normaux de la puberté tels que la croissance des poils pubiens, la taille des organes génitaux et le développement de la libido, il est conseillé de consulter un médecin pour évaluer le syndrome possible de Klinefelter, surtout si la taille des seins augmente.
Dis le
Lorsque les parents sont informés que l'enfant qu'ils attendent est Transporteur XXY Ils trouvent un problème supplémentaire, quand et comment l'expliquer à la famille et à l'enfant.
Il est généralement conseillé de ne pas le dire immédiatement, afin de ne pas provoquer de peurs ou de vision de l'enfant déjà prédisposé. Plus tard, quand l’enfant va bien et que l’on vérifie que c’est normal, expliquez à la famille les conséquences possibles du chromosome triple sexe.
Avec l'enfant, c'est plus compliqué. D'une part, il est préférable de savoir quand, car ils ne soupçonneront pas que quelque chose leur est caché, ne soit en colère ou ne se sente pas floué si nous attendons longtemps. Bien sûr, ils devraient le savoir avant l'adolescence, mais peut-être pas longtemps avant, afin de ne pas divulguer des détails très personnels à des amis qui peuvent ensuite les utiliser pour se moquer d'eux.
Conclusion
Le porteur d'un XXY chromosome triple sexe Cela donnera à l'enfant, surtout s'il est connu auparavant et peut agir s'il y a un petit problème, une vie normale et une altération assez commune chez l'homme.
