Le déficit immunitaire combiné sévère, mieux connu sous le nom de syndrome de l'enfant bulle, est une maladie que seuls les garçons souffrent. Les filles, bien qu'elles puissent être porteuses, n'en souffrent pas.
C’est pour cette raison que les couples désireux d’avoir des enfants et dans lesquels la femme portait la maladie n’avaient que des filles. Maintenant, grâce à une nouvelle technique, il est né à Madrid le premier enfant de sexe masculin sans syndrome de l'enfant bulle.
La découverte a été faite à la Fondation Jiménez Díaz et a été rendue possible grâce à la sélection génétique pré-implantatoire, ou la même chose, la possibilité de analyser les gènes de l'embryon pour voir s'il était affecté par la maladie. À ce jour, le plus grand progrès a été réalisé: des filles en bonne santé sont nées, sans même être porteuses (seulement trois cas dans le monde), et avant elles, ce qui était simplement fait, c'était simplement de sélectionner les filles pour éviter de souffrir de la maladie même au risque qu'ils soient porteurs.
Eh bien, avec le protagoniste familial de la nouvelle, la technique pourrait être faite et les amener à avoir un bébé mâle en bonne santé. La mère est porteuse de la maladie et a déjà eu une fille en bonne santé. Ensuite, il y a eu deux grossesses d'enfants de sexe masculin pour lesquelles des tests de diagnostic prénatal ont été effectués dans les premières semaines, ce qui a provoqué la maladie chez les deux fœtus (la moitié des enfants en souffrent et l'autre non.) Le couple a décidé d'avorter dans les deux cas.
Compte tenu de l'histoire de la famille, il a été décidé d'essayer sélectionner génétiquement un homme en bonne santé, pour éviter la possibilité d’une nouvelle grossesse et peut-être d’un nouvel avortement. Pour cela, ils ont soumis le couple à un cycle de fécondation in vitro. Ils ont extrait une ou deux cellules des embryons obtenus et ont mené une étude génétique pour déterminer le gène modifié. Ils ont ainsi pu voir lesquels étaient sains et ceux qui ne l'étaient pas et ont donc implanté chez la mère ces embryons non atteints de la maladie.
Maintenant que l'enfant est né, les parents sont ravis, car ils pensaient déjà qu'ils n'allaient pas avoir d'autres enfants et encore moins penser qu'ils pourraient être des garçons. Grâce à la technique ils ont maintenant un bébé en bonne santé qui ne souffre pas de la maladie rare du syndrome de l'enfant à bullequi touche un enfant sur 100 000, ce qui consiste en une atteinte grave du système immunitaire qui oblige de nombreux enfants à ne pas vivre plus de deux ans, en raison du risque d’infections pour lesquelles aucun traitement pharmacologique n’est possible (pneumonie, méningite virale, infections cutanées, etc.).
Je sais que choisir des embryons pour déterminer comment un bébé devrait être est éthiquement délicat. Cependant, dans des cas comme celui-ci, où des maladies rares sont évitées sans traitement, je me positionne pour une raison simple: si j'étais le père et pouvais choisir entre avoir un enfant avec une telle maladie ou ne pas en avoir, Je voudrais aussi subir un tel traitement.
