Au premier congrès de l’Association nationale des familles avec Syndrome de Cornelia de Lange qui a eu lieu le week-end dernier à Sant Andreu de la Barca (Barcelone), a annoncé que les personnes touchées par ce syndrome disposeraient d'une unité médicale interdisciplinaire au sein du département de pédiatrie de la faculté de médecine de l'université de Saragosse et de l'hôpital clinique Université 'Lozano Blesa' de la capitale aragonaise.
Cette nouvelle unité du Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes, pédiatre, généticien et professeur de pédiatrie, offrira des services de diagnostic, de suivi et de soutien aux personnes touchées et à leurs familles.
Le syndrome de Cornelius de Lange est un syndrome congénital qui affecte environ un bébé sur 30 000. En principe, les causes qui l'ont provoquée étaient inconnues, mais le Dr Ian Krantz de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie a identifié une mutation du gène appelé NIPBL sur le chromosome 5. Elle se caractérise par un retard de croissance avant et après la naissance et présente des caractéristiques Soins du visage caractéristiques tels que sourcils fins et rapprochés, nez court et musclé, lèvres minces avec les coins baissés, etc. Ils ont également un poids de naissance et une taille plus petites, une petite taille, une tête plus petite que la normale, des poils en excès dans certaines parties du corps, des malformations musculo-squelettiques des jambes et des bras, un retard psychomoteur et mental de différentes qualités, etc. La gravité de ces caractéristiques, entre autres, dépend de chaque cas.
La nouvelle unité médicale sera une aide précieuse pour l’attention et les conseils; elle poursuivra ses recherches sur les différentes mutations du gène NIPBL, en plus de l’étude d’autres gènes possibles qui causent le syndrome.
