Il Syndrome de Menkes C'est une maladie rare. On l'appelle aussi maladie des cheveux bouclés ou syndrome des cheveux bouclés de Menkes, car les cheveux fragiles et bouclés sont l'un de ses symptômes.
C'est une maladie génétique avec une incidence d'un cas sur 300 000 bébés nés. Il se produit lorsqu'un défaut dans le gène ATP7A lié à l'X provoque une défaillance dans le transport et l'absorption du cuivre, provoquant un déficit en cuivre dans le cerveau et le foie et un excès dans les reins et les intestins.
Nous devons remercier une fois encore les progrès de la science pour la détection de ce type de maladies rares, comme il a été publié dans La Nouvelle-Angleterre de la médecine journal un groupe de chercheurs des National Institutes of Health des États-Unis travaillent sur un test sanguin permettant de détecter le syndrome de Menkes chez le nouveau-né.
Voyons comment cette terrible maladie affecte. Le manque de cuivre dans l'organisme du bébé affecte les os, le cerveau, les tissus, les artères et les cheveux. L'enfant peut avoir une apparence normale à la naissance puisque la maladie est généralement détectée entre le deuxième et le troisième mois de la vie.
Certains des symptômes de la maladie comprennent l'hypothermie, le manque de tonus musculaire (hypotonie), des convulsions, un retard mental et des difficultés d'alimentation.
Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie, mais au moins un dépistage précoce dès la naissance facilitera l’application du traitement dans les meilleurs délais afin d’éviter de nouvelles complications chez le bébé.
Sur le blog Menkes Disease, vous trouverez des informations de première main sur le syndrome, tel qu'il a été créé par des parents à Barcelone qui ont vécu une expérience similaire avec leur fils Gerard.
