Tests génétiques avant la grossesse pour connaître les problèmes que le bébé pourrait avoir

Si nous parlons d'un test à effectuer avant la naissance d'un bébé, vous penserez sûrement aux tests de grossesse, qui vous diront si la femme est enceinte ou non. Cependant, ce n’est pas le seul, car il existe des tests génétiques effectués avant la grossesse pour connaître les problèmes que le bébé pourrait avoir résultant d'un couple spécifique.

Ils coûtent 450 euros et servent à se rencontrer quelles sont les maladies qu'un bébé pourrait avoir sur la base de l'héritage d'un homme et d'une femme, même si aucun d'eux ne souffre d'une maladie. Pour le moment, ils ne sont généralement utilisés que dans les cas de donation pour des traitements de procréation assistée, mais ils existent, ils sont disponibles pour tous ceux qui en ont les moyens et il est très probable qu'ils vont bientôt générer une controverse.

Maladies que les parents n'ont pas?

Dans le cas où l'un des parents a une maladie héréditaire connue, il est facile de penser que l'enfant pourrait en être atteint aussi. Cependant, tout ce que nous portons dans les gènes ne se révèle pas. Nous sommes nombreux porteurs de mutations génétiques avec des altérations que nous n'avons pas développées, car ce sont des allèles récessifs (qui, combinés à un allèle dominant sain de l'autre personne, ne seraient jamais révélés). Maintenant, si le père et la mère sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, quand il s'agit d'avoir des enfants, le bébé aurait 25% de chances de souffrir activement de cette maladie.

En quoi consistent ces tests?

Au niveau des traitements de fertilisation, l'IVI effectue ces tests depuis un certain temps, appelés diagnostics génétiques préimplantatoires. Depuis décembre, ils se tiennent également à Dexeus, à Barcelone, où ils peuvent être pratiqués pour des raisons de fertilisation ou parce qu'un couple veut les faire.

Ils consistent en l'analyse des gènes du père et de la mère à la recherche de un total de 200 mutations possibles, qui sont les plus communs dans la région dans laquelle nous vivons. Les modifications recherchées sont celles qui ont un caractère récessif, ce qui, comme nous l'avons expliqué, fait en sorte que les parents porteurs sains ne sachant pas qu'ils soient porteurs de quelque chose avant d'avoir un bébé atteint de la maladie.

Parmi les maladies pouvant être examinées, on compte certaines aussi connues que la fibrose kystique, les dystrophies musculaires, telles que la maladie de Duchenne, le syndrome de l’X fragile ou la phénylcétonurie.

Pourquoi sont-ils utilisés dans les traitements de fertilité

Lorsque vous demandez un traitement de fertilité et que des gamètes de donneur sont utilisés, qu’il s’agisse d’ovules ou de spermatozoïdes, le donneur est recherché comme ayant un phénotype similaire (si un ovule de donneur est utilisé, par exemple un caractéristiques similaires à celles de la mère dans laquelle il sera implanté). Eh bien, à cela s’ajoute maintenant la possibilité de pouvoir sélectionnez également les ovules (ou spermatozoïdes) ne présentant pas de mutation récessive comportant également le matériau du partenaire., pour éviter que 25% de chance de l’enfant souffre de la maladie. De toute évidence, le test ne garantit pas que l'enfant naîtra en parfaite santé, puisque 200 maladies sont contrôlées, mais il y en a beaucoup plus.

Si c'est éthique? Eh bien, je ne sais pas. À moi ça ne semble pas mauvais. Nous parlons de choisir un ovule ou un autre, non fécondé, en fonction des maladies possibles qui pourraient être évitées. Si nous devions choisir la couleur des yeux ou des cheveux de l'enfant, des thèmes banals, je penserais différemment, mais puisque nous devons finir par utiliser des cellules reproductrices du donneur, à moins que nous ne puissions éviter la probabilité que le bébé ait une maladie qui Ça pourrait être sérieux.

Et si on ne parle pas de don?

Ok, dans le cas de la procréation assistée, cela peut être logique, mais si on ne parle pas de don? Et si je pars avec mon partenaire, nous n’avons pas eu d’enfants, et nous le faisons? Nous aurons des résultats qui nous diront que nous n’avons pas de mutation récessive ou que nous en avons. Ils peuvent nous dire que nous pouvons être calmes, parce que nos enfants ne vont pas en hériter, ou ils peuvent nous dire que nous avons une chance sur quatre d'avoir un enfant atteint d'une certaine maladie. Que faisons-nous alors? Ne pas concevoir? Adopter? Séparer et trouver un partenaire plus compatible?

Je ne sais pas, il semble excessif que deux personnes en bonne santé veuillent savoir si elles sont porteuses d'une maladie, simplement pour savoir s'il est possible d'avoir un enfant avec. Excessive parce que savoir implique de prendre des décisions et je ne comprends pas quelle décision un couple peut prendre avec ces données. Comment voyez-vous cela?