Un garçon allemand âgé de sept ans, né d'un des types les plus graves d'épidermolyse bulleuse (EB), une maladie mieux connue sous le nom de peau de papillon, était sur le point de mourir pour avoir presque tout son corps couvert de cloques. Surtout dans les extrémités, le torse et le dos.
Son état a empiré suite à une infection et il a perdu jusqu'à 80% de sa peau. Il y avait peu d'espoir jusqu'à ce qu'une équipe médicale, dirigée par le spécialiste Michele De Luca, décide de prendre un risque et d'essayer une technique totalement nouvelle qui s'est avérée être un succès. Ils ont réussi à régénérer 80% de leur peau éliminer la mutation du gène qui a provoqué sa maladie.
C'est la première fois que les cellules souches et la thérapie génique sont combinées pour régénérer les tissus.Ils ont extrait quatre centimètres carrés de la petite peau saine laissée par l'enfant, ont réparé le défaut génétique des cellules de la peau en introduisant la version correcte du gène LAMB3, puis ont multiplié les cellules pour obtenir des couches pouvant être implantées sur le corps de l'enfant "C'est une technique très similaire à celle que nous utilisions dans le passé pour régénérer la peau endommagée par des brûlures", explique De Luca, co-auteur de la recherche, du Centre de médecine régénératrice de l'Université de Modène (Italie).
Le traitement a été effectué il y a deux ans et le petit mène déjà une vie normale avec sa nouvelle peau cultivée dans un laboratoire. "Nous avons traité des enfants et, lorsqu'ils ont grandi, les cellules souches s'autorégulent et continuent à renouveler l'épiderme", explique le spécialiste.
Enfants à la peau de papillon
Le nom de la maladie est frappant et, même sans savoir de quoi il s'agit, cela suggère déjà une extrême fragilité. La Épidermolyse bulleuse (aussi appelé épidermolyse par formation de cloques, de cloques ou de cloques) est une maladie génétique rare se manifestant par apparition de vésicules, ulcères et plaies cutanées, en particulier dans les zones muqueuses.
Au moindre contact ou bosse, la peau se "décolle", rester dans la chair, comme une grande brûlure. La peau devient fragile, faible, extrêmement sensible, vulnérable et délicate, c'est pourquoi on l'appelle peau de papillon ou peau de cristal.
Cela provoque beaucoup de douleur et, bien entendu, la qualité de vie des enfants qui en souffrent diminue considérablement.
Dans les cas les plus graves, il peut causer des blessures internes à la maladie, des ampoules dans des zones telles que les yeux et l'œsophage, ce qui provoque sa fermeture et empêche les patients de manger.
La principale préoccupation concerne les infections, car celles-ci peuvent atteindre le sang et de là, elles peuvent passer au cœur ou à un autre organe, explique Francis Palisson, dermatologue et membre de l'association Debra.
En Espagne, ils sont détectés chaque année entre six et huit nouveaux cas des enfants à la peau de papillon, une maladie qui affecte environ 500 000 personnes dans le monde.
