Découverte d'une nouvelle forme de rachitisme héréditaire

Le rachitisme est une maladie infantile qui survient lorsqu'il y a une carence dans la minéralisation des os de l'enfant, lorsqu'il est en phase de croissance. La pathologie se caractérise par l’absence de vitamine D, indispensable au maintien de taux adéquats de calcium et de phosphore dans le corps, c’est le rachitisme par carence.

À présent, un groupe de chercheurs allemands, nord-américains et espagnols (de Saragosse) vient de découvrir une nouvelle forme de rachitisme héréditaire. L’Institut de génétique humaine de Munich (Allemagne) a été chargé de la recherche et a découvert 9 membres de trois familles de nationalités différentes qui ont présenté la nouvelle forme de rachitisme héréditaire. Jusqu'à présent, les cas connus de rachitisme d'origine héréditaire sont causés par la mutation d'un gène (FGF23). La nouvelle variante est liée au gène DMP1, les parents sont porteurs de la maladie mais n'en souffrent pas et l'enfant manifeste la maladie plus tard que s'il souffrait de rachitisme par carence (après six mois). Un facteur important pour souffrir de cette maladie serait une faible exposition au soleil.

Grâce à cette découverte, le mécanisme d'absorption du phosphore et du calcium par l'organisme peut être connu plus en détail. Il est essentiel de connaître les maladies et les solutions possibles, même si elles ont très peu d’impact sur la population. Par conséquent, les enfants qui en souffrent peuvent avoir une meilleure qualité de vie.

Que les enfants soient exposés au soleil est vraiment nécessaire, non seulement pour acquérir une couleur saine, mais pour que votre corps grandisse bien.